Наборы хромосом у различных организмов. Сколько хромосом у различных животных. Предпосылки хромосомной теории наследственности

Термин хромосомы впервые предложен В. В ядрах интерфазных клеток выявить тела хромосом с помощью морфологических методов очень трудно. Собственно хромосомы как четкие плотные хорошо видимые в световой микроскоп тела выявляются только незадолго перед клеточным делением.

Если эта работа Вам не подошла внизу страницы есть список похожих работ. Так же Вы можете воспользоваться кнопкой поиск

Лекция №6

ХРОМОСОМЫ

Хромосомы – это основная функциональная авторепродуцирующая структура ядра, в которой концентрируется ДНК и с которой связаны функции ядра. Термин «хромосомы» впервые предложен В.Вальдейером в 1888 г.

В ядрах интерфазных клеток выявить тела хромосом с помощью морфологических методов очень трудно. Собственно хромосомы как четкие, плотные, хорошо видимые в световой микроскоп тела выявляются только незадолго перед клеточным делением. В самой же интерфазе хромосом как плотных тел не видно, так как они находятся в разрыхленном, деконденсированном состоянии.

Число и морфология хромосом

Число хромосом постоянно для всех клеток данного вида животных или растений, но значительно колеблется у различных объектов. Оно не связано с уровнем организации живых организмов. Примитивные организмы могут иметь много хромосом, а высокоорганизованные – гораздо меньше. Например, у некоторых радиолярий число хромосом достигает 1000-1600. Рекордсменом среди растений по числу хромосом (около 500) является папоротник ужовник, 308 хромосом у тутового дерева. Приведем примеры количественного содержания хромосом у некоторых организмов: речной рак – 196, человек – 46, шимпанзе – 48, пшеница мягкая – 42, картофель – 18, дрозофила – 8, муха домашняя – 12. Наименьшее количество хромосом (2) наблюдается у одной из рас аскариды, у сложноцветного растения гаплопапус всего 4 хромосомы.

Размеры хромосом у разных организмов варьируют в широких пределах. Так, длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50 мкм. Самые мелкие хромосомы обнаруживаются у некоторых простейших, грибов, водорослей, очень мелкие хромосомы – у льна и морского камыша; они настолько малы, что с трудом видны в световой микроскоп. Наиболее длинные хромосомы обнаружены у некоторых прямокрылых насекомых, у амфибий и у лилейных. Длина хромосом человека находится в пределах 1,5-10 мкм. Толщина хромосом колеблется от 0,2 до 2 мкм.

Морфологию хромосом лучше всего изучать в момент их наибольшей конденсации, в метафазе и в начале анафазы. Хромосомы животных и растений в этом состоянии представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки , которая делит хромосому на два плеча . В области первичной перетяжки расположена центромера, или кинетохор . Это пластинчатая структура, имеющая форму диска. Она связана тонкими фибриллами с телом хромосомы в области перетяжки. Кинетохор плохо изучен в структурном и функциональном отношениях; так, известно, что он является одним из центров полимеризации тубулинов, от него отрастают пучки микротрубочек митотического веретена, идущие в направлении к центриолям. Эти пучки микротрубочек принимают участие в движении хромосом к полюсам клетки при митозе. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку . Последняя обычно расположена вблизи дистального конца хромосомы и отделяет маленький участок – спутник . Размеры и форма спутника постоянны для каждой хромосомы. Размер и протяженность вторичных перетяжек также весьма постоянны. Некоторые вторичные перетяжки представляют собой специализированные участки хромосом, связанные с образованием ядрышка (ядрышковые организаторы), остальные не связаны с формированием ядрышка и их функциональная роль не до конца выяснена. Плечи хромосом оканчиваются конечными участками – теломерами. Теломерные концы хромосом не способны соединяться с другими хромосомами или их фрагментами, в отличие от концов хромосом, лишенных теломерных участков (в результате разрывов), которые могут присоединяться к таким же разорванным концам других хромосом.

По расположению первичной перетяжки (центромеры) выделяют следующие типы хромосом:

1. метацентрическая – центромера расположена посередине, плечи равной или почти равной длины, в метафазе приобретает V -образную форму;

2. субметацентрическая – первичная перетяжка слегка сдвинута к одному из полюсов, одно плечо немного длиннее другого, в метафазе имеет L -образную форму;

3. акроцентрическая – центромера сильно сдвинута к одному из полюсов, одно плечо гораздо длиннее другого, в метафазе не перегибается и имеет палочковидную форму;

4. телоцентрическая – центромера располагается на конце хромосомы, но такие хромосомы в природе не обнаружены.

Обычно каждая хромосома имеет только одну центромеру (моноцентрические хромосомы), но могут встречаться хромосомы дицентрические (с 2-мя центромерами) и полицентрические (обладающие множеством центромер).

Встречаются виды (например, осоки), у которых хромосомы не содержат видимых центромерных участков (хромосомы с диффузно расположенными центромерами). Они называются ацентрическими и не способны совершать упорядоченное движение при делении клетки.

Химический состав хромосом

Основными компонентами хромосом являются ДНК и основные белки (гистоны). Комплекс ДНК с гистонами – дезоксирибонуклеопротеид (ДНП) – составляет около 90% массы как изолированных из интерфазных ядер хромосом, так и хромосом делящихся клеток. Содержание ДНП постоянно для каждой хромосомы данного вида организма.

Из минеральных компонентов наибольшее значение имеют ионы кальция и магния, которые придают хромосомам пластичность, и их удаление делает хромосомы очень хрупкими.

Ультраструктура

Каждая митотическая хромосома сверху покрыта пелликулой . Внутри находится матрикс , в котором расположена спирально завитая нить ДНП, толщиной 4-10 нм.

Элементарные фибриллы ДНП – это основная составная часть, которая входит в структуру митотических и мейотических хромосом. Поэтому, чтобы понять устройство таких хромосом, необходимо знать, как эти единицы организованы в составе компактного тела хромосом. Интенсивное изучение ультраструктуры хромосом началось в середине 50-х годов прошлого столетия, что связано с внедрением в цитологию метода электронной микроскопии. Существуют 2 гипотезы организации хромосом.

1). Унинемная гипотеза утверждает, что в хромосоме находится только одна двунитчатая молекула ДНП. Эта гипотеза имеет морфологические, авторадиографические, биохимические и генетические подтверждения, что делает эту точку зрения наиболее популярной на сегодняшний день, так как хотя бы для ряда объектов (дрозофила, дрожжевые грибы) она является доказанной.

2). Полинемная гипотеза состоит в том, что несколько двунитчатых молекул ДНП объединяются в пучок – хромонему , а, в свою очередь, 2-4 хромонемы, скручиваясь, образуют хромосому. Практически все наблюдения полинемности хромосом были сделаны при помощи светового микроскопа на ботанических объектах с крупными хромосомами (лилии, различные луки, бобы, традесканция, пион). Возможно, что явления полинемии, которые наблюдались на клетках высших растений, характерны лишь для этих объектов.

Таким образом, не исключено, что есть несколько разных принципов структурной организации хромосом эукариотических организмов.

В интерфазных клетках многие участки хромосом деспирализованы, что связано с их функционированием. Они называются эухроматин. Считается, что эухроматические участки хромосом активны и содержат весь основной комплекс генов клетки или организма. Эухроматин наблюдается в виде мелкой зернистости или вообще не различим в ядре интерфазной клетки.

При переходе клетки от митоза к интерфазе определенные зоны различных хромосом или даже целые хромосомы остаются компактными, спирализованными и хорошо окрашиваются. Эти зоны получили название гетерохроматин . Он присутствует в клетке в виде крупной зернистости, глыбок, хлопьев. Гетерохроматические участки обычно располагаются в теломерных, центромерных, околоядрышковых районах хромосом, но могут входить и в состав их внутренних частей. Утеря даже значительных участков гетерохроматических районов хромосом не приводит к гибели клетки, так как они не активны и их гены временно или постоянно не функционируют.

Матрикс – это компонент митотических хромосом растений и животных, освобождающийся при деспирализации хромосом и состоящий из фибриллярных и гранулярных структур рибонуклеопротеидной природы. Возможно, роль матрикса заключается в переносе хромосомами РНК-содержащего материала, который необходим как для образования ядрышек, так и для восстановления собственно кариоплазмы в дочерних клетках.

Хромосомный набор. Кариотип

Постоянство таких признаков, как величина, местоположение первичной и вторичной перетяжек, наличие и форма спутников, определяет морфологическую индивидуальность хромосом. Благодаря такой морфологической индивидуальности, у многих видов животных и растений удается распознавать любую хромосому набора в любой делящейся клетке.

Совокупность числа, величины и морфологии хромосом называется кариотипом данного вида. Кариотип – это как бы лицо вида. Даже у близких видов хромосомные наборы отличаются друг от друга или по числу хромосом, или по величине хотя бы одной или нескольких хромосом, или по форме хромосом и по их структуре. Следовательно, структура кариотипа может быть таксономическим (систематическим) признаком, который все чаще используется в систематике животных и растений.

Графическое изображение кариотипа называется идиограммой .

Число хромосом в зрелых половых клетках называется гаплоидным (обозначается n ). Соматические клетки содержат двойное количество хромосом – диплоидный набор (2 n ). Клетки, имеющие более двух наборов хромосом, называются полиплоидными (3 n , 4 n , 8 n и т.д.).

В диплоидном наборе имеются парные хромосомы, одинаковые по форме, структуре и размерам, но имеющие разное происхождение (одна материнская, другая отцовская). Они называются гомологичными.

У многих высших раздельнополых животных в диплоидном наборе существует одна или две непарные хромосомы, которые отличаются у самцов и самок, – это половые хромосомы. Остальные хромосомы называются аутосомами . Описаны случаи, когда у самца имеется только одна половая хромосома, а у самки их две.

У многих рыб, млекопитающих (в том числе и человека), некоторых амфибий (лягушки рода Rana ), насекомых (жуки, двукрылые, прямокрылые) крупная хромосома обозначается буквой Х, а маленькая – буквой У. У этих животных в кариотипе самки последняя пара представлена двумя ХХ-хромосомами, а у самца – ХУ-хромосомами.

У птиц, рептилий, отдельных видов рыб, некоторых амфибий (хвостатые амфибии), бабочек мужской пол имеет одинаковые половые хромосомы (WW -хромосомы), а женский – разные (WZ -хромосомы).

У многих животных и человека в клетках индивидов женского пола одна из двух половых хромосом не функционирует и поэтому целиком остается в спирализованном состоянии (гетерохроматин). Она обнаруживается в интерфазном ядре в виде глыбки полового хроматина у внутренней ядерной мембраны. Половые хромосомы в мужском организме функционируют обе пожизненно. Если в ядрах клеток мужского организма обнаруживается половой хроматин, то это значит, что у него имеется лишняя Х-хромосома (ХХУ – болезнь Клейнфельтера). Это может происходить в результате нарушения спермато- или оогенеза. Исследование содержания полового хроматина в интерфазных ядрах широко используется в медицине для диагносцирования хромосомных болезней человека, вызванных нарушением баланса половых хромосом.

Изменения кариотипа

Изменения кариотипа могут быть связаны с изменением числа хромосом или с изменением их структуры.

Количественные изменения кариотипа : 1) полиплоидия; 2) анеуплоидия.

Полиплоидия – это кратное увеличение числа хромосом по сравнению с гаплоидным. В результате вместо обычных диплоидных клеток (2 n ) образуются, например, триплоидные (3 n ), тетраплоидные (4 n ), октаплоидные (8 n ) клетки. Так, у лука, диплоидные клетки которого содержат 16 хромосом, триплоидные клетки содержат 24 хромосомы, тетраплоидные – 32 хромосомы. Полиплоидные клетки отличаются большими размерами и повышенной жизнестойкостью.

Полиплоидия широко распространена в природе, особенно среди растений, многие виды которых произошли в результате кратных удвоений числа хромосом. Большинство культурных растений, например, мягкая пшеница, многорядный ячмень, картофель, хлопчатник, большая часть плодовых и декоративных растений, является естественно возникшими полиплоидами.

Экспериментально полиплоидные клетки легче всего получить действием алкалоида колхицина или других веществ, нарушающих митоз. Колхицин разрушает веретено деления, благодаря чему уже удвоившиеся хромосомы остаются лежать в плоскости экватора и не расходятся к полюсам. После прекращения действия колхицина хромосомы образуют общее ядро, но уже более крупное (полиплоидное). При последующих делениях хромосомы опять будут удваиваться и расходиться к полюсам, но удвоенное количество их останется. Искусственно полученные полиплоиды широко используются в селекции растений. Созданы сорта триплоидной сахарной свеклы, тетраплоидной ржи, гречихи и других культур.

У животных полная полиплоидия встречается очень редко. Например, в горах Тибета обитает один из видов лягушек, популяция которых на равнине имеет диплоидный хромосомный набор, а высокогорные популяции – триплоидный, или даже тетраплоидный.

У человека полиплоидия приводит к резко отрицательным последствиям. Рождение детей с полиплоидией наблюдается крайне редко. Обычно происходит гибель организма на эмбриональной стадии развития (около 22,6% всех спонтанных абортов обусловлены полиплоидией). Следует отметить, что триплоидия встречается в 3 раза чаще, по сравнению с тетраплоидией. Если дети с синдромом триплоидии все же рождаются, то они имеют аномалии в развитии наружных и внутренних органов, практически нежизнеспособны и погибают в первые дни после рождения.

Чаще наблюдается соматическая полиплоидия. Так, в клетках печени человека с возрастом делящихся клеток становится все меньше, но возрастает количество клеток с большим ядром или двумя ядрами. Определение количества ДНК в таких клетках ясно показывает, что они стали полиплоидными.

Анеуплоидия – это увеличение или уменьшение числа хромосом, не кратное гаплоидному. Анеуплоидные организмы, то есть организмы, все клетки которых содержат анеуплоидные наборы хромосом, как правило, стерильны или маложизнеспособны. В качестве примера анеуплоидии рассмотрим некоторые хромосомные болезни человека. Сидром Клейнфельтера: в клетках мужского организма имеется лишняя Х-хромосома, что приводит к общему физическому недоразвитию организма, в частности его половой системы, и психическим отклонениям. Синдром Дауна: лишняя хромосома содержится в 21 паре, что приводит к умственной отсталости, аномалии внутренних органов; болезнь сопровождается некоторыми внешними признаками слабоумия, встречается у мужчин и женщин. Синдром Тернера вызван недостатком одной Х-хромосомы в клетках женского организма; проявляется в недоразвитии половой системы, бесплодии, внешних признаках слабоумия. При недостатке одной Х-хромосомы в клетках мужского организма наблюдается летальный исход на эмбриональной стадии.

Анеуплоидные клетки постоянно возникают в многоклеточном организме в результате нарушения нормального хода клеточного деления. Как правило, такие клетки быстро гибнут, однако при некоторых патологических состояниях организма они успешно размножаются. Высокий процент анеуплоидных клеток характерен, например, для многих злокачественных опухолей человека и животных.

Структурные изменения кариотипа. Хромосомные перестройки, или хромосомные аберрации, возникают в результате одиночных или множественных разрывов хромосом или хроматид. Фрагменты хромосом в местах разрыва способны соединяться друг с другом или с фрагментами других хромосом набора. Хромосомные аберрации бывают следующих типов. Делеция – это потеря срединного участка хромосомы. Дифишенция – это отрыв концевого участка хромосомы. Инверсия – отрыв участка хромосомы, поворот его на 180 0 и присоединение к той же хромосоме; при этом нарушается порядок нуклеотидов. Дупликация – отрыв участка хромосомы и присоединение его к гомологичной хромосоме. Транслокация – отрыв участка хромосомы и присоединение его к негомологичной хромосоме.

В результате таких перестроек могут образовываться дицентрические и ацентрические хромосомы. Крупные делеции, дифишенции и транслокации резко изменяют морфологию хромосом и хорошо видны в микроскоп. Мелкие делеции и транслокации, а также инверсии обнаруживаются по изменению наследования генов, локализованных в участках хромосом, затронутых перестройкой, и по изменению поведения хромосом в процессе образования гамет.

Структурные изменения кариотипа всегда приводят к отрицательным последствиям. Например, синдром «кошачьего крика» вызван хромосомной мутацией (дифишенцией) в 5-й паре хромосом у человека; проявляется в неправильном развитии гортани, что влечет «мяуканье» вместо нормального крика в раннем детстве, отставании в физическом и умственном развитии.

Редупликация хромосом

В основе удвоения (редупликации) хромосом лежит процесс редупликации ДНК, т.е. процесс самовоспроизведения макромолекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению. Синтез ДНК начинается с расхождения цепей, каждая из которых служит матрицей для синтеза дочерней цепи. Продуктами редупликации являются две дочерние молекулы ДНК, каждая из которых состоит из одной родительской и одной дочерней цепи. Важное место среди ферментов редупликации занимает ДНК-полимераза, ведущая синтез со скоростью около 1000 нуклеотидов в секунду (у бактерий). Редупликация ДНК полуконсервативна, т.е. при синтезе двух дочерних молекул ДНК каждая из них содержит одну «старую» и одну «новую» цепочку (такой способ редупликации был доказан Уотсоном и Криком в 1953 г.). Фрагменты, синтезируемые в ходе редупликации на одной цепи, «сшиваются» ферментом ДНК-лигазой.

В редупликации участвуют белки, расплетающие двойную спираль ДНК, стабилизирующие расплетенные участки, предотвращающие запутывание молекул.

Редупликация ДНК у эукариот происходит медленнее (около 100 нуклеотидов в секунду), но одновременно во многих точках одной молекулы ДНК.

Поскольку одновременно с редупликацией ДНК происходит и синтез белков, можно говорить о редупликации хромосом. Исследования, проведенные еще в 50-е годы ХХ столетия показали, что какое бы число продольно расположенных нитей ДНК ни содержали хромосомы организмов разных видов, при делении клетки хромосомы ведут себя как состоящие из двух одновременно редуплицирующихся субъединиц. После редупликации, которая протекает в интерфазе, каждая хромосома оказывается двойной, и еще до начала деления в клетке все готово к равномерному распределению хромосом между дочерними клетками. Если после редупликации не наступает деления, клетка становится полиплоидной. При образовании политенных хромосом хромонемы редуплицируюся, но не расходятся, благодаря чему и получаются гигантские хромосомы с огромным количеством хромонем.

Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео

Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей – все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Как это ни прискорбно, но около 1% младенцев, появившихся на свет с серьезными нарушениями в хромосомном наборе, вырастают умственно или физически отсталыми. У 30% новорожденных отклонения в кариотипе приводят к формированию врожденных пороков. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья.

Основной носитель наследственной информации

Как известно, хромосома – это определенная нуклеопротеидная (состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот) структура внутри ядра клетки эукариотов (то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро). Ее основная функция – хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз (деление двойного (диплоидного) набора генов хромосомы при создании половых клеток) и микоз (деление клеток при развитии организма).

Как уже было упомянуто, хромосома состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков (около 63% ее массы), на которых намотана ее нить. Многочисленные исследования в области цитогенетики (наука о хромосомах) доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия.

Формирование хромосомного набора здорового организма

У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 (23х2) - сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери. Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской – как XY. Когда хромосомы в паре – это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены (гаплоидный набор) перед последующим соединением во время оплодотворения.

Совокупность признаков хромосом (как количественных, так и качественных), рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней.

Отклонения в кариотипе

Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные.

При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй – анеуплоидия.

Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них.

Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях.

Синдром Дауна

Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). У больного ребенка в итоге их 47 – вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет.

Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами (хотя женщины могут быть способны к деторождению).

Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна. Мозаичная форма болезни (поврежден кариотип части клеток) формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит.

Синдром Патау

Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром (1 к 6000). Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей.

Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм (уменьшенные размеры глаз), полидактилия (большее количество пальцев), расщелина губы и неба.

Смертность младенцев при этой болезни составляет порядка 70%. Большинство из них не доживает до 3 лет. У подверженных этому синдрому особей чаще всего наблюдаются порок сердца и/или головного мозга, проблемы с другими внутренними органами (почки, селезенка и прочее).

Синдром Эдвардса

Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия (проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес). Глаза широко поставлены, уши низко расположены. Часто наблюдается порок сердца.

Выводы

Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой; женщинам, у которых случались выкидыши.

Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических , то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.

Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют гомологичными . На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами .

Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.

У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии , а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.

Делиться надо честно

Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.

Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.

Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.

Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.

Третий лишний

Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.

Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.

В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.

Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.

Ученые обнаружили , что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.

Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.

Жить будете

Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.

Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

Гендерные несправедливости

Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра . В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки : на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.

В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского — Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда. Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.

У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.

Кому выгодно быть неправильным

Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось , что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают , что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут. На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.

Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается , что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие. Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.

Из школьных учебников по биологии каждому доводилось знакомиться с термином хромосома. Понятие было предложено Вальдейером в 1888 году. Оно переводится буквально как окрашенное тело. Первым объектом исследований стала плодовая мушка.

Общее о хромосомах животных

Хромосома – это структура ядра клетки, в которой хранится наследственная информация. Она образуются из молекулы ДНК, в которой содержится множество генов. Другими словами, хромосома – это молекула ДНК. Ее количество у различных животных неодинаковое. Так, например, у кошки – 38, а у коровы -120. Интересно, что самое маленькое число имеют дождевые черви и муравьи. Их количество составляет две хромосомы, а у самца последних – одна.

У высших животных, так же как и у человека, последняя пара представлена ХУ половыми хромосомами у самцов и ХХ – у самок. Нужно обратить внимание, что число этих молекул для всех животных постоянно, но у каждого вида их количество отличается. Для примера можно рассмотреть содержание хромосом у некоторых организмов: у шимпанзе – 48, речного рака -196, у волка – 78, зайца – 48. Это связано с разным уровнем организации того или иного животного.

На заметку! Хромосомы всегда размещаются парами. Генетики утверждают, что эти молекулы и есть неуловимые и невидимые носители наследственности. Каждая из хромосом содержит в себе множество генов. Некоторые считают, что чем больше этих молекул, тем животное более развитое, а его организм сложнее устроен. В таком случае, у человека хромосом должно насчитываться не 46, а больше, чем у любого другого животного.

Сколько хромосом у различных животных

Необходимо обратить внимание! У обезьян количество хромосом приближено к значению человека. Но у каждого вида результаты отличаются. Итак, у различных обезьян насчитывается следующее количество хромосом:

• Лемуры имеют в своем арсенале 44-46 молекул ДНК;
• Шимпанзе – 48;
• Павианы – 42,
• Мартышки – 54;
• Гиббоны – 44;
• Гориллы – 48;
• Орангутанг – 48;
• Макаки – 42.

У семейства псовых (хищных млекопитающих) хромосом больше, чем у обезьян.

• Так, у волка – 78,
• у койота – 78,
• у лисицы малой – 76,
• а вот у обыкновенной – 34.
• У хищных зверей льва и тигра присутствуют по 38 хромосом.
• У домашнего животного кошки – 38, а у его оппонента собаки почти в два раза больше – 78.

У млекопитающих, которые имеют хозяйственное значение, количество этих молекул следующее:

• кролик – 44,
• корова – 60,
• лошадь – 64,
• свинья – 38.

Познавательно! Самыми большими хромосомными наборами среди животных обладают хомячки. Они имеют 92 в своем арсенале. Также в этом ряду идут ежики. У них есть 88-90 хромосом. А самым маленьким количеством этих молекул наделены кенгуру. Их численность составляет 12. Очень интересен тот факт, что у мамонта 58 хромосом. Образцы взяты из замороженной ткани.

Для большей наглядности и удобства, данные других животных будут представлены в сводке.

Наименование животного и количество хромосом:

Количество хромосом у разных видов животных

Как видно, каждое животное обладает разным количеством хромосом. Даже у представителей одного семейства показатели отличаются. Можно рассмотреть на примере приматов:

• у гориллы – 48,
• у макаки – 42, а у мартышки 54 хромосом.

Почему это так, остается загадкой.

Сколько хромосом у растений?

Наименование растения и количество хромосом:

Видео